Çocuklarda MSS dejeneratif hastalıklar

Dejeneratif hastalıklar genellikle doğumda belli olmaz, yaş ilerledikçe daha önce kazanılmış zihinsel ve motor yeteneklerin kaybolduğu veya bozulduğu görülür. İlerleyicidirler, hemen hepsinde genetik bir faktör rol oynamaktadır. Konvülsiyonlar, görme ve işitme bozuklukları gibi duyu bozuklukları da bu belirtilere eşlik edebilir.

1) Gri cevheri tutanlar

  • Tay-Sachs hastalığı: Otozomal resesif geçiş gösterir. Heksozaminidaz a enzim eksikliği ile meydana gelir. GM2 gangliosidozis de denir. Çocuk normal doğar. Bulgular ilk 6 ayda başlar. En ufak ses uyarısıyla bebekte huzursuzluk meydana gelir. Bir süre sonra emmeye karşı ilgisizlik olur. Konvülsiyonlar başlar. Bebek etrafıyla ilgisiz hale gelir. Anormal lipit metabolitlerinin karaciğer, dalak ve nöronlarda toplanması sonucu hepatosplenomegali gözlenebilir. Göz dibinde makula Japon bayrağı görünümündedir. Körlük gelişir. 1-2 sene içerisinde motor fonksiyonların bozulması önce hipotoni sonra spastisite geliştiği görülür ve ölürler. Maalesef tedavisi yoktur.
  • Gaucher hastalığında serebrosit birikir. Kemik iliğinde ve retiküloendotelyal sistemde gaucher hücreleri gözlenir. Hızlı seyreder, 1-2 yıl içinde fatal sonuçlanır.
  • Neoman-Pick hastalığında sfingomyelin toplanır. Gelişme geriliği, hepatosplenomegali, mental retardasyon, spastisite, %25 vakada Japon bayrağı görünümü, kemik iliğinde ve retiküloendotelyal sistemde köpük hücreleri gözlenir. Otozomal resesif geçer. 1-2 yılda fatal seyreder.

Bu üç hastalığın infantil tiplerinin yanında jüvenil tipleri de vardır. Daha yavaş seyirlidirler.

2) Beyaz cevher dejeneratif hastalıklar

Büyük çoğunluğu lökodistrofidir. Erken dönemde tonus artması, hiperrefleksi ve patolojik refleksler olur. Optik atrofiye bağlı körlük gözlenir.

  • Metakromatik lökodistrofi: Sık rastlanır. Aril sülfataz A enzim eksikliği ya da yokluğu söz konusudur. 1,5-2 yaşında yürüme, konuşma bozulur. Görme, işitme ve motor fonksiyonlar bozulur, fatal seyreder. Daha ileri dönemde konvülsiyonlar ortaya çıkar. Gri cevher dejeneratif hastalığında demans erken ortaya çıkar, beyaz cevher hastalığı ise uzun zaman sonra entellektüel donksiyonlarda bozulma olur. Otozomal resesif geçer.
  • Krabbe hastalığı: Metakromatik lökodistrofiye benzer. Globoid dev hücreler bulunur. Enzim defekti yoktur. Aril sülfataz A eksikliği olmamasıyla ayrılır. 1-2 sene içinde fatal sonuçlanır.
  • Multiple skleroz: Primer demiyelinizasyon vardır, 25-30 yaşta sık görülür. Retrobulber nörit atakları, ataksi, motor ve his bozuklukları olur. Atak ve remisyon dönemleri gösterir. Birçok sistemi tutabilir. Çok sayıda düzensiz sklerozan plaklar gözlenir. Aşırı gliozis formasyonu vardır. Sklerozun yerleştiği yere göre multiple semptomlar verir.

3) Bazal ganglion dejeneratif hastalıklar

  • Wilson hastalığı (Hepatolentiküler dejenerasyon) : Karaciğer ve bazal ganglionlarda aşırı bakır depolanması görülür. Seruloplazma azlığı ile dokularda bakır serbest hale geçememektedir. Hastalık 7-8 yaşlarında ortaya çıkar, 12-14 yaşta klinik tablo tamamlanır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Bazal ganglionlara oturduğundan tremor, istemsiz hareketler, dilde tremor ve dizartri olur. Karaciğer büyür ve siroz meydana gelir.
  • Huntington koresi: Otozomal dominant geçiş gösterir. Koreik hareketler vardır. Emosyonel bozukluklar, demans gelişir. Konuşma ve yutkunma güçlüğü vardır. 30-40 yaşlar arasında gözlenir.

4) Serebellar sistem dejeneratif hastalıkları

  • Ataksi telenjiektazi: Deride telenjiektaziler vardır. Gözle temporal sklerada telenjiektaziler gözlenir. 2-3 yaşta ataksi, mental gerileme başlar. Salya akışı tipiktir. Sinopulmoner enfeksiyonlar sık gözlenir. Otozomal resesif geçer.
  • Friedreich ataksisi: Hem serebellumu hem de spinal kordu tutar. Yürüme bozukluğu ataksi şeklinde ya da lateral kortikospinal traktın tutulumuyla piramidial bozukluk şeklindedir. Mental bozukluk azdır. Babinski pozitifliği gözlenir. Kişilik bozuklukları olur. Otozomal resesif geçiş gösterir.

İlginizi Çekebilir: Pediatrik refleksler

Twitter’da bizi takip edin: @doktorunsesicom

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir